Actionable Diseases
Influsso dei geni e rischio di patologie
Siete curiosi di sapere se siete soggetti ad un maggior rischio di incorrere in certe patologie? Sareste interessati a venirne a conoscenza in anticipo?
Meamedica è in grado di darvi un’idea sulla vostra predisposizione genetica.
Analisi di circa 10,000 varianti utili di 59 geni associate a potenziali problemi gravi di salute.
In virtù delle direttive dell’American College of Medical Genetics (ACMG).
Includono:
- patologie vascolari e cardiache;
- ipercolesterolemia familiare;
- tumore al seno;
- vari tipi di tumore al colon
Rischio di patologie e Meamedica
Molte patologie sono riconducibili a una predisposizione genetica. Il legame non è sempre così evidente per tutte le patologie ma l’American College of Medical Genetics (ACMG) ha compilato una lista di 59 geni nei quali la presenza di una variante implica una probabilità maggiore di incorrere in una certa patologia; parliamo di patologie dove intervenire per tempo porterebbe a esiti positivi. I geni coinvolti in questo frangente vengono definiti “geni utilizzabili’, nel senso che possono essere fruibili, sfruttati a buon fine. Qui di seguito degli esempi.
Influsso dei geni e rischio di patologie
Cancro
Il vostro corpo è formato da miliardi di cellule, tutte rigorosamente regolate, le quali, se si vuole continuare ad essere sani, devono dividersi alla giusta velocità e senza l’occorrenza di errori. L’intero processo è strettamente monitorato da una consistente rete di proteine: per esempio, ci sono proteine che garantiscono che la cellula non si divida troppo presto, proteine che revisionano e prevengono errori quando copiano il DNA e proteine che ricompongono il DNA quando si rompe. Se questo processo non avviene in modo rigoroso, possono venire a prodursi molti errori e a formarsi una proliferazione di cellule, definite cancerogene.
Per esempio, una variante presente in uno dei geni che codifica queste proteine può aumentare il rischio di tumore al seno o alle ovaie, alla ghiandola della tiroide o del retinoblastoma.
Aritmie cardiache
Colesterolo alto
Anestesia
Il vostro corpo è formato da miliardi di cellule, tutte rigorosamente regolate, le quali, se si vuole continuare ad essere sani, devono dividersi alla giusta velocità e senza l’occorrenza di errori. L’intero processo è strettamente monitorato da una consistente rete di proteine: per esempio, ci sono proteine che garantiscono che la cellula non si divida troppo presto, proteine che revisionano e prevengono errori quando copiano il DNA e proteine che ricompongono il DNA quando si rompe. Se questo processo non avviene in modo rigoroso, possono venire a prodursi molti errori e a formarsi una proliferazione di cellule, definite cancerogene.
Per esempio, una variante presente in uno dei geni che codifica queste proteine può aumentare il rischio di tumore al seno o alle ovaie, alla ghiandola della tiroide o del retinoblastoma.
Le aritmie cardiache possono insorgere in diversi modi e, se non vengono curate, possono portare alla morte; fortunatamente, in genere, sono facilmente curabili.
Con ogni battito cardiaco, il cuore pompa sangue in tutto il corpo; le camere del cuore si contraggono e rilassano per pompare il sangue grazie a degli impulsi elettrici che attraversano il cuore.
La sindrome del QT lungo, per esempio, presenta un errore nella regolamentazione degli impulsi elettrici cosicché la regolazione del battito cardiaco non funziona più bene. Nella patologia chiamata ARVC, non sono presenti errori negli impulsi elettrici ma sussiste, invece, un problema con il muscolo del cuore stesso.
In un cuore sano, la coesione delle cellule del muscolo del cuore è dovuta alla proprietà collante delle proteine; in pazienti affetti da ARVC questo strato collante si allenta causando la perdita e la morte di cellule muscolari. Di conseguenza, il muscolo del cuore non funziona più in modo ottimale e il malfunzionamento causa aritmie cardiache e persino l’infarto.
Il colesterolo rappresenta un materiale da costruzione prezioso durante il processo di produzione di ormoni e la formazione di cellule. È una sostanza grassa, ricca di proteine, che scorre nelle vene: di colesterolo ce n’è uno di buono HDL e uno di cattivo LDL. Solitamente, il fegato filtra l’eccesso di colesterolo cattivo dal sangue ma in presenza di ipercolesterolemia questo processo non succede a sufficienza e troppo LDL rimane nel sangue, con conseguente accumulo, il che può portare ad ostruzioni.
Il colesterolo alto è dovuto ad una combinazione di fattori legata a scelte di vita quali la dieta, l’esercizio e il fumo. Per molti individui però il colesterolo alto ha un’origine genetica: circa 1 su 200 persone è geneticamente predisposta al colesterolo alto. Meamedica prende in esame i geni LDLR, APOB o PCSK9.
L’ ipertermia maligna è una patologia muscolare che provoca una reazione atipica del muscolo ai gas anestetici e ai rilassanti muscolari, usati durante operazioni chirurgiche, col fine di paralizzare temporaneamente il paziente ed evitare che senta dolore.
Quando un individuo è affetto da ipertermia maligna e viene anestetizzato con questi farmaci, possono insorgere varie complicazioni. Per esempio, il paziente potrebbe esibire rigidità muscolare o anche lesioni alle fibre muscolari oppure viene ad aumentare il metabolismo muscolare cosicché i valori di acidità nel sangue diventano troppo elevati. Questo tipo di paziente sviluppa febbre alta e accelerazione del battito cardiaco: se non si interviene prontamente, le complicazioni da ipertermia maligna possono mettere il paziente in pericolo di vita. Va da sé che sarebbe opportuno essere a conoscenza di questa patologia prima di affrontare un’operazione.
La predisposizione a certe patologie è determinata dal nostro DNA
Il DNA è la matrice di come il corpo è stato fabbricato e di come funziona; per la gran parte il DNA è lo stesso per tutti eppure siamo tutti diversi in funzione di piccole varianti.
La presenza di alcune di queste varianti potrebbe indicare, per esempio, una maggiore probabilità di ammalarsi di un certo tipo di cancro o di sviluppare malattie cardiovascolari e ciò forse avviene perché le cellule hanno meno controllo sulla loro scissione o perché, per esempio, qualcosa è andato storto durante il formazione del cuore.
In questo test Meamedica vi offre gli esiti dell’analisi di 59 geni, insieme responsabili di più di 30 malattie ereditarie; ad ogni affezione corrisponde una pagina dove viene spiegata chiaramente la patologia, il perché può svilupparsi e quale sia il vostro livello di rischio.
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