Farmaci sicuri per te

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DNA

L’influenza genetica sul sistema immunitario


Sei curioso di sapere che cosa fa letteralmente di te quello che sei? La chiave è nascosta nel DNA il quale influenza la tua reazione alle malattie infettive, il rischio di incorrere in varie patologie, la tua compatibilità per quanto riguarda la donazione di organi e quanto sei fortunato con il tuo partner.

Nell’uomo, il complesso HLA contiene geni che regolano la funzione immunitaria per cui, per esempio nel caso di trapianti di organi, si cerca la compatibilità ottimale.

L’HLA è stato anche associato al rischio di incorrere in varie patologie e al modo di reagire del corpo vis-à-vis certi ospiti indesiderati.

Il referto include anche diversi geni associati ad un decorso grave di COVID dovuto ad un indebolimento delle difese antivirali. Informazione importante per prendere in considerazione (ulteriori) misure protettive o utile al medico in caso di malattia.
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Sistema immunitario

Gli antigeni dei leucociti umani (HLAs) sono specifiche molecole, gli antigeni, che si trovano in (quasi) tutte le cellule umane. Ciascun individuo esibisce un set unico di questi antigeni i quali aiutano il sistema immunitario a determinare quali cellule appartengono al corpo e quali sono ospiti.
La tipologia di questi antigeni è dunque particolarmente importante qualora si parli di trapianto di organi. Tipologizzare gli HLAs può anche aiutare ad identificare tipi specifici di patologie, quali l’HLA B27, conosciuta per essere strettamente legata a condizioni come il morbo di Bechterew.

Influsso del tipo di HLA su:

Trapianto di organi

Ci sono due classi di molecole HLA: le molecole di HLA di prima classe si trovano in ogni cellula e segnalano al sistema immunitario che la cellula è stata originata dal corpo e non è un ospite indesiderato. La seconda classe di HLA stimola il sistema immunitario. Le molecole HLA sono particolarmente specifiche di un individuo per cui è estremamente importante trovare un donatore il cui tipo di HLA sia il più strettamente compatibile a quello del beneficiario. Il corpo del beneficiario deve pensare che il nuovo organo faccia parte del corpo stesso altrimenti lo rigetta.

Infezioni

La scelta del partner

Patologie

Ci sono due classi di molecole HLA: le molecole di HLA di prima classe si trovano in ogni cellula e segnalano al sistema immunitario che la cellula è stata originata dal corpo e non è un ospite indesiderato. La seconda classe di HLA stimola il sistema immunitario. Le molecole HLA sono particolarmente specifiche di un individuo per cui è estremamente importante trovare un donatore il cui tipo di HLA sia il più strettamente compatibile a quello del beneficiario. Il corpo del beneficiario deve pensare che il nuovo organo faccia parte del corpo stesso altrimenti lo rigetta.

Le malattie infettive sono patologie causate da microrganismi quali batteri, virus e fungi. La pandemia del COVID 19 ha nuovamente provato quanto gravi possano diventare le malattie infettive. Altre malattie infettive sono l’HIV-AIDS, l’epatite C e la malaria. Molti sono gli studi in corso sulle differenze tra individui utili a predire il grado di gravità del decorso della malattia presso gli stessi. Le ricerche hanno dimostrato che differenze nel tipo di HLA possono influire sulla progressione della malattia. Per esempio, è stato recentemente dimostrato che esiste un tipo di HLA dove è probabile che un’infezione da corona peggiori più velocemente che in individui che esibiscono un altro tipo. Oltre alla differenza di decorso della malattia, esiste anche una relazione tra il tipo di HLA e il rischio di contrarre varie altre malattie infettive.

Tutti noi esibiamo due coppie di geni, una proveniente dal padre e una proveniente dalla madre, anche nel caso dei geni HLA. Nel caso dei geni HLA, è importante che le due coppie siano diverse l’una dall’altra in quanto sembra che gli individui che esibiscono due varianti diverse di ciascun gene di HLA dispongano una migliore difesa contro le infezioni.
Molti animali scelgono inconsciamente il loro compagno basandosi su segnali olfattori che permettono loro dì individuare un pattern di HLA diverso dal proprio. La loro prole esibisce dunque un tipo di HLA variato. Sembrerebbe che, inconsapevolmente, ciò accada anche presso gli umani: coppie che esibiscono pattern di HLA diversi sono leggermente più felici con il loro compagno e desiderano avere più figli dì coppie dove questa condizione non sussiste.

Dal momento in cui si è venuti a scoprire il sistema di HLA, si sono portati avanti molti studi sulla relazione tra i diversi tipi di HLA e le diverse patologie. Studi condotti nelle decadi passate hanno identificato una lunga lista di patologie umane significativamente molto più presenti in individui che esibiscono certi allele HLA che in altri. Per esempio, è stato trovato un legame nel diabete di tipo 1, nel morbo di Bechterew, nell’artrite reumatoide e nella narcolessia.
Il meccanismo dietro a ciò non è ancora evidente. È possibile che per qualche motivo il corpo non riconosca le proprie cellule cosicché parti del corpo vengono attaccate. Un’altra possibilità è che la presenza di questi tipi specifici di HLA coincida sempre con la presenza di varianti in altri geni, responsabili della predisposizione genetica ad una specifica patologia.

Differenze genetiche quale indicazione dell’eventuale decorso del COVID

A seconda della persona, un’infezione da coronavirus, SARS-CoV2, può portare a un decorso diverso della malattia: un gran numero di individui infatti risultano asintomatici o quasi, in altri, invece, il virus causa danni ingenti tanto che il paziente deve essere ricoverato in terapia intensiva o addirittura perisce. Si sono compiute molte ricerche con l’intento di scoprire quale sia la causa di tale diversità di reazione all’infezione e alcuni di questi studi si sono concentrati particolarmente sul ruolo assunto dai fattori ereditari.

Un numero sempre più crescente di studi ha portato alla luce possibili fattori predittivi nel determinare un decorso grave della malattia; uno di questi indica che il 3.5% degli individui infetti esibisce mutazioni nei geni che fanno parte della difesa antivirale: anticorpi difettosi sono stati ritrovati in almeno 10% degli individui esaminati. Tali anticorpi, invece di attaccare le cellule infette, alterano i mediatori della difesa antivirale e così facendo impediscono una risposta immunitaria adeguata. Nel gruppo del 3.5%, sono stati mappati i geni che causano l’anomalia: esiste un gruppo di 13 geni (inclusi TLR3,IRF9 e IFNAR9)nei quali una mutazione causa il malfunzionamento della difesa antivirale. Sfortunatamente, non è ancora possibile includere questi geni nel report finale.

Nel nostro referto, vengono analizzate le differenze delle molecole HLA e di come le stesse possano predire il decorso di una malattia; ad esempio, esiste un tipo di HLA meno capace di legarsi al SARS-CoV2, tanto che non può essere nemmeno attivata una riposta immunitaria. Inoltre, sono state comprovate correlazioni tra il tipo di HLA e il rischio di morte di un individuo. Entrambi i tipi di HLA predittivi sono inclusi nella nostra cartella clinica.

Non appena nuovi risultati emergeranno dagli studi di ricerca, li prenderemo in esame e se congruenti, li aggiungeremo ai dati della cartella clinica.

Il tipo di HLA é stabilito nel DNA

Il vostro DNA stabilisce il tipo di molecole di HLA che poi influisce su vari processi all’interno del vostro sistema immunitario. Dato che riveste un ruolo importante nell’ambito del sistema immunitario, l’HLA esercita molta influenza su come il corpo reagisce a diversi ospiti indesiderati e sul rischio di incorrere in certe patologie.

Il test vi offre un referto sul complesso di HLA. I geni riportati sono HLA di prima classe A,B e C e di seconda classe DPA, DPB, DQA, DRB3 e DRB5.

Recensioni dei pazienti sul test di DNA